एपर्ट सिंड्रोम: लक्षणे, उपचार आणि निदान

एपर्ट सिंड्रोम ही एक असामान्य अनुवांशिक स्थिती आहे जी लहान मुलांमध्ये कवटीच्या निर्मितीवर परिणाम करते. अॅक्रोसेफॅलोसिंडॅक्टिली म्हणूनही ओळखले जाते, या सिंड्रोममुळे डोके, चेहरा आणि बोटे आणि बोटे यांसारख्या इतर अवयवांचा आकार विकृत होतो.

सामान्यतः, मेंदूच्या वाढीस मदत करण्यासाठी नवजात मुलाच्या कवटीच्या आत असलेले तंतुमय सांधे जन्मानंतर काही काळ उघडे राहतात. जर सांधे खूप लवकर बंद होतात आणि मेंदूचा विस्तार होत राहतो, तो विकृतीकडे नेतो ज्यामुळे Apert सिंड्रोम होतो. Apert सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये इतर जन्म दोष देखील असू शकतात. आत्तापर्यंत, Apert सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही, परंतु आपण शस्त्रक्रियेच्या मदतीने काही प्रमाणात त्याचे व्यवस्थापन करू शकता. प्रत्येक 65,000-68,000 मुलांपैकी एकाला Apert सिंड्रोम आहे [1].

Apert सिंड्रोम कारणे, तसेच वैशिष्ट्ये आणि उपचार प्रक्रियांबद्दल जाणून घेण्यासाठी वाचा.

एपर्ट सिंड्रोम कारणे

हे फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर-2 जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे होते, ज्याला FGFR2 देखील म्हणतात. जर हे उत्परिवर्तन झाले, तर यामुळे तुमच्या हाडांच्या वाढीस चालना देणार्‍या अनुवांशिक संकेतांच्या संख्येत झपाट्याने वाढ होऊ शकते. परिणामी, हाडे असामान्यपणे विकसित होतात आणि नवजात मुलाच्या कवटीत एकमेकांशी जुळतात. 98% पेक्षा जास्त Apert सिंड्रोम प्रकरणे अशा प्रकारे विकसित होतात [2]. एपर्ट सिंड्रोमच्या दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, बाळाला पालकांकडून वारसा मिळतो.

एपर्ट सिंड्रोमची लक्षणे

त्याची वैशिष्ट्ये प्रामुख्याने नवजात मुलाच्या डोक्यात दिसू शकतात. ते नेहमीपेक्षा उंच आणि शीर्षस्थानी दिसू शकते. डोक्याचा मागचा भाग सपाट असताना कपाळ बाहेर ढकललेले दिसू शकते.

आता सिंड्रोमशी संबंधित विविध परिस्थिती कशा आहेत यावर एक नजर टाका.Â

• क्रॅनिओसिनोस्टोसिस: कवटीचे एक किंवा अधिक तंतुमय सांधे अकाली बंद होणे
• सिंडॅक्टीली: बोटे आणि बोटे एकत्र मिसळणे
• मिडफेस हायपोप्लासिया: मिडफेसचा असामान्य विकास ज्यामध्ये डोळे, नाक, तोंड आणि जबडा यांचा समावेश होतो; यामुळे श्वसनाचे विकार होऊ शकतातझोप श्वसनक्रिया बंद होणेआणि इतर समस्या

ऍपर्ट सिंड्रोमच्या नेहमीच्या लक्षणांमध्ये सपाट आणि चोचलेले नाक, ओलांडलेले आणि फुगलेले डोळे, अंडरबाइट, फ्यूज किंवा अतिरिक्त बोटे आणि बोटे, हिपमधील हाडे एकत्र येणे, गर्दीचे आणि असमान दात, अरुंद टाळू, फाटलेले किंवा नसलेले, तीव्र पुरळ, घाम येणे यांचा समावेश होतो. , गोंगाट करणारा श्वास आणि बरेच काही.

एपर्ट सिंड्रोमचे निदान

बाळ अजूनही त्यांच्या आईच्या गर्भाशयात असताना, खालील प्रक्रिया कधीकधी डॉक्टरांना Apert सिंड्रोमचे निदान करण्यात मदत करू शकतात.

• अल्ट्रासाऊंड: गर्भाच्या आत बाळाची प्रतिमा तयार करण्यासाठी ध्वनी लहरींचा वापर
• फेटोस्कोपी: बाळाची तपासणी करण्यासाठी आणि ऊतींचे आणि रक्ताचे नमुने गोळा करण्यासाठी आईच्या गर्भाशयात लवचिक स्कोप लावणे.

बाळाच्या जन्मानंतर, डॉक्टर खालील चाचण्यांच्या मदतीने एपर्ट सिंड्रोमची पुष्टी करू शकतात.

• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग: MRI म्हणूनही ओळखले जाणारे, ही चाचणी रेडिओ लहरी आणि चुंबकांची शक्ती वापरून नवजात मुलाच्या शरीरातून चित्रे तयार करते.
• संगणित टोमोग्राफिक स्कॅन: सीटी स्कॅन म्हणूनही ओळखले जाते, ही चाचणी शरीराच्या विविध कोनातून आतील भागाची तपशीलवार प्रतिमा तयार करण्यासाठी अनेक क्ष-किरणांचे संयोजन आहे.

एपर्ट सिंड्रोम उपचार पर्याय

सहसा, जन्मानंतर, तज्ञांची एक टीम असते जी या सिंड्रोमच्या रूग्णांची काळजी घेते. त्यात सर्जन, बालरोगतज्ञ,भारतातील सर्वोत्तम ऑर्थोपेडिस्ट, कार्डिओलॉजिस्ट, ऑडिओलॉजिस्ट, पल्मोनोलॉजिस्ट, ENTs आणि बरेच काही. हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की हा सिंड्रोम पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, परंतु आपण शस्त्रक्रियेद्वारे आणि दुष्परिणाम कमी करून काही प्रमाणात त्याचे व्यवस्थापन करू शकता.

जन्माच्या पहिल्या काही महिन्यांत, अपर्ट सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या बाळाला पुढील शस्त्रक्रिया कराव्या लागतील:

• कवटीचा आकार बदलण्यासाठी शस्त्रक्रिया, ज्याला क्रॅनियोप्लास्टी असेही म्हणतात
• जोडलेली बोटे आणि बोटे वेगळे करण्यासाठी शस्त्रक्रिया
• अतिरिक्त दात काढण्यासाठी शस्त्रक्रिया
• नाकाची नासिका किंवा प्लास्टिक सर्जरी
• त्वचेची जीनिओप्लास्टी किंवा प्लास्टिक सर्जरी
• जबड्यांची पुनर्रचना करण्यासाठी शस्त्रक्रिया, ज्याला ऑस्टियोटॉमी असेही म्हणतात

Apert सिंड्रोमचे दुष्परिणाम दूर ठेवण्यासाठी, तुम्ही तुमच्या मुलांसाठी खालील गोष्टी करत असल्याची खात्री करा:Â

• त्यांना ऐकण्यास त्रास होत असल्यास त्यांना श्रवणयंत्र द्या
• दृष्टीची कोणतीही समस्या असल्यास त्यांचे डोळे तपासा
• वायुमार्गातील अडथळ्यासाठी विशिष्ट उपचार सुरू करण्यासाठी त्यांना पल्मोनोलॉजिस्ट आणि ईएनटीकडे घेऊन जा
• तुमच्या बाळाच्या तोंडावर आणि दाताकडे विशेष लक्ष द्या
• फिजिकल थेरपी, स्पीच थेरपी आणि ऑक्युपेशनल थेरपीसाठी थेरपिस्टसोबत वेळेवर भेटीचे वेळापत्रक करा

उपचारानंतर डॉक्टरांशी कधी संपर्क साधावा

तुमच्या बाळावर Apert सिंड्रोमचा उपचार केल्यानंतर, खालील परिस्थितींमध्ये डॉक्टरांशी संपर्क साधण्याची खात्री करा:Â

• साध्या आज्ञा ऐकण्यास अक्षम असणे
• कानात वारंवार संसर्ग होणे
• परिभाषित वाढीचे टप्पे गाठत नाही
• श्वास घेण्यास त्रास होणे
• शस्त्रक्रिया साइटवर जळजळ आणि चिडचिड

अपर्ट सिंड्रोमपासून धोका कसा कमी करायचा

गर्भधारणेपूर्वी Apert सिंड्रोम टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. तथापि, तुम्‍हाला कोणतीही अनुवांशिक परिस्थिती आहे का आणि ते तुमच्या बाळाला जाण्‍याचा धोका आहे का हे शोधण्‍यासाठी तुम्ही अनुवांशिक चाचण्या करू शकता.

Apert सिंड्रोम संबंधी या सर्व तपशीलांसह, अशा परिस्थितीत काय करावे हे आपण सुज्ञपणे ठरवू शकता. तुमच्या बाळाच्या सुरक्षिततेसाठी, गर्भधारणेची योजना करण्यापूर्वी सर्व शिफारस केलेल्या चाचण्या करण्याचे सुनिश्चित करा. या आणि इतर आरोग्य परिस्थितींवरील सर्वोत्तम सल्ल्यासाठी, तुम्ही निवड करू शकताऑनलाइन सल्लामसलतबजाज फिनसर्व्ह हेल्थ वर तुमच्या सभोवतालच्या सर्वोत्तम डॉक्टरांसह. विविध स्पेशॅलिटीजमधील अनेक डॉक्टर्समधून निवडा आणि तुमच्या प्रश्नांचे त्वरित निराकरण करा. तुम्ही डॉक्टरांना बाळाशी संबंधित इतर परिस्थितींबद्दल देखील विचारू शकताबाळांमध्ये पोटशूळकिंवानवजात खोकलापालकत्वाच्या तयारीत दोन पावले पुढे जाण्यासाठी. तुमच्या लवचिकतेनुसार ऑनलाइन किंवा ऑफलाइन सल्लामसलत करा आणि सर्व प्रमुख भारतीय भाषांमध्ये सल्लामसलत करण्याची सुविधा मिळवा. या सर्व सुविधांसह, आपण विलंब न करता सर्वसमावेशक आरोग्य सेवा मिळवू शकता!