Apert Syndrome: அறிகுறிகள், சிகிச்சை மற்றும் நோய் கண்டறிதல்

Apert சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அசாதாரண மரபணு நிலை, இது குழந்தைகளில் மண்டை ஓடுகளின் உருவாக்கத்தை பாதிக்கிறது. அக்ரோசெபலோசிண்டாக்டிலி என்றும் அழைக்கப்படும் இந்த நோய்க்குறி தலை, முகம் மற்றும் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் போன்ற பிற உறுப்புகளின் சிதைந்த வடிவத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

பொதுவாக, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் மண்டை ஓட்டின் உள்ளே இருக்கும் நார்ச்சத்து மூட்டுகள், மூளை வளர்ச்சியடைய பிரசவத்திற்குப் பின் சிறிது நேரம் திறந்திருக்கும். மூட்டுகள் சீக்கிரம் மூடப்பட்டு, மூளை விரிவடைந்து கொண்டே இருக்கும் பட்சத்தில், அது அபெர்ட் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் சிதைவுக்கு வழிவகுக்கிறது. Apert நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பிற பிறப்பு குறைபாடுகளும் இருக்கலாம். இப்போதைக்கு, Apert நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சை இல்லை, ஆனால் நீங்கள் அதை அறுவை சிகிச்சை உதவியுடன் ஓரளவு சமாளிக்க முடியும். ஒவ்வொரு 65,000-68,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு Apert நோய்க்குறி [1] உள்ளது.

Apert சிண்ட்ரோம் காரணங்கள் மற்றும் நீங்கள் முயற்சி செய்யக்கூடிய அம்சங்கள் மற்றும் சிகிச்சை முறைகள் பற்றி அறிய படிக்கவும்.

அபெர்ட் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள்

FGFR2 என்றும் அழைக்கப்படும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி-2 மரபணுவின் பிறழ்வு காரணமாக இது ஏற்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு ஏற்பட்டால், அது உங்கள் எலும்புகளின் வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்கும் மரபணு சமிக்ஞைகளின் எண்ணிக்கையில் விரைவான அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கும். இதன் விளைவாக, எலும்புகள் அசாதாரணமாக வளர்ச்சியடைந்து புதிதாகப் பிறந்தவரின் மண்டை ஓட்டில் ஒன்றோடொன்று இணைக்கப்படுகின்றன. 98%க்கும் அதிகமான Apert நோய்க்குறி வழக்குகள் இந்த வழியில் உருவாகின்றன [2]. அபர்ட் நோய்க்குறியின் அரிதான நிகழ்வுகளில், ஒரு குழந்தை அதை பெற்றோரிடமிருந்து பெறுகிறது.

அபெர்ட் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் தலையில் அதன் அம்சங்கள் முதன்மையாகத் தெரியும். இது வழக்கத்தை விட உயரமாகவும் மேலே சுட்டிக்காட்டப்பட்டதாகவும் தோன்றலாம். தலையின் பின்பகுதி தட்டையாக இருக்கும் போது நெற்றி வெளியே தள்ளப்பட்டிருக்கும்.

சிண்ட்ரோம் தொடர்பான பல்வேறு நிலைமைகள் எப்படி இருக்கின்றன என்பதை இப்போது பாருங்கள்

• கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ்: மண்டை ஓட்டின் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நார்ச்சத்து மூட்டுகளை முன்கூட்டியே மூடுவது
• ஒத்திசைவு: விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் ஒன்றாக இணைக்கப்படுகின்றன
• மிட்ஃபேஸ் ஹைப்போபிளாசியா: கண்கள், மூக்கு, வாய் மற்றும் தாடைகளை உள்ளடக்கிய நடுமுகத்தின் அசாதாரண வளர்ச்சி; இது போன்ற சுவாசக் கோளாறுகள் ஏற்படலாம்தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல்மற்றும் பிற பிரச்சனைகள்

வழக்கமான Apert சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகளில் தட்டையான மற்றும் கொக்குகள் கொண்ட மூக்கு, குறுக்கு மற்றும் வீங்கிய கண்கள், ஒரு கீழ் கடி, இணைந்த அல்லது கூடுதல் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள், இடுப்பில் இணைந்த எலும்புகள், நெரிசலான மற்றும் சீரற்ற பற்கள், குறுகிய அண்ணம், கடுமையான முகப்பரு, வியர்த்தல் ஆகியவை அடங்கும். , சத்தமான சுவாசம் மற்றும் பல.

அபெர்ட் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்

குழந்தைகள் இன்னும் தாயின் வயிற்றில் இருக்கும் போது, ​​பின்வரும் நடைமுறைகள் சில சமயங்களில் மருத்துவர்களுக்கு Apert syndrome ஐ கண்டறிய உதவும்.

• அல்ட்ராசவுண்ட்: கருப்பைக்குள் குழந்தையின் படத்தை உருவாக்க ஒலி அலைகளைப் பயன்படுத்துதல்
• ஃபெட்டோஸ்கோபி: குழந்தையை பரிசோதிக்கவும், திசு மற்றும் இரத்த மாதிரிகளை சேகரிக்கவும் தாயின் கருப்பையில் ஒரு நெகிழ்வான நோக்கத்தை வைப்பது

குழந்தை பிறந்த பிறகு, மருத்துவர்கள் பின்வரும் சோதனைகளின் உதவியுடன் Apert நோய்க்குறியை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

• காந்த அதிர்வு இமேஜிங்: எம்ஆர்ஐ என்றும் அறியப்படுகிறது, இந்த சோதனையானது பிறந்த குழந்தையின் உடலில் இருந்து படங்களை உருவாக்க ரேடியோ அலைகள் மற்றும் காந்தங்களின் சக்தியைப் பயன்படுத்துகிறது.
• கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராஃபிக் ஸ்கேன்: CT ஸ்கேன் என்றும் கருதப்படுகிறது, இந்த சோதனையானது உடலின் பல்வேறு கோணங்களில் இருந்து பல எக்ஸ்-கதிர்களின் கலவையாகும், இது உட்புறத்தின் விரிவான படத்தை உருவாக்குகிறது.

Apert சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை விருப்பங்கள்

பொதுவாக, பிறந்த பிறகு, இந்த நோய்க்குறி நோயாளிகளைக் கவனிக்கும் நிபுணர்களின் குழு உள்ளது. அவர்கள் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள், குழந்தை மருத்துவர்கள்,இந்தியாவின் சிறந்த எலும்பியல் நிபுணர்கள், இருதயநோய் நிபுணர்கள், ஒலிப்பதிவியலாளர்கள், நுரையீரல் நிபுணர்கள், ENTக்கள் மற்றும் பல. இந்த நோய்க்குறியை முழுமையாக குணப்படுத்த முடியாது என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம், ஆனால் நீங்கள் அதை அறுவை சிகிச்சை மூலம் ஓரளவிற்கு நிர்வகிக்கலாம் மற்றும் பக்க விளைவுகளைத் தணிக்கலாம்.

பிறந்த முதல் சில மாதங்களுக்குள், Apert நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பின்வரும் அறுவை சிகிச்சைகளை மேற்கொள்ள வேண்டியிருக்கும்:

• மண்டை ஓட்டை மறுவடிவமைப்பதற்கான அறுவை சிகிச்சை, கிரானியோபிளாஸ்டி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது
• இணைந்த விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களை பிரிக்க அறுவை சிகிச்சை
• கூடுதல் பற்களை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை
• மூக்கின் ரைனோபிளாஸ்டி அல்லது பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை
• ஜெனியோபிளாஸ்டி அல்லது தோலின் பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை
• தாடைகளை புனரமைப்பதற்கான அறுவை சிகிச்சை, ஆஸ்டியோடமி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது

அபெர்ட் நோய்க்குறியின் பக்கவிளைவுகளைத் தடுக்க, உங்கள் பிள்ளைகளுக்குப் பின்வருவனவற்றைச் செய்யுங்கள்:

• அவர்கள் காது கேளாத நிலையில் இருந்தால் அவர்களுக்கு காது கேட்கும் கருவிகளை வழங்கவும்
• பார்வையில் ஏதேனும் பிரச்சினை ஏற்பட்டால் அவர்களின் கண்களைப் பரிசோதிக்கவும்
• மூச்சுக்குழாய்களில் அடைப்பு ஏற்படுவதற்கான குறிப்பிட்ட சிகிச்சையைத் தொடங்க நுரையீரல் நிபுணர்கள் மற்றும் ENT களுக்கு அவர்களை அழைத்துச் செல்லுங்கள்.
• உங்கள் குழந்தையின் வாய் மற்றும் பற்களுக்கு சிறப்பு கவனம் செலுத்துங்கள்
• உடல் சிகிச்சை, பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சைக்கான சிகிச்சையாளர்களுடன் சரியான நேரத்தில் சந்திப்புகளைத் திட்டமிடுங்கள்

சிகிச்சைக்குப் பின் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்

உங்கள் குழந்தை Apert நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளித்த பிறகு, பின்வரும் சூழ்நிலைகளில் மருத்துவரை அணுகுவதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள்:

• எளிய கட்டளைகளைக் கேட்க முடியவில்லை
• காதுகளுக்குள் அடிக்கடி தொற்று ஏற்படுதல்
• வரையறுக்கப்பட்ட வளர்ச்சி மைல்கற்களை எட்டவில்லை
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்
• அறுவை சிகிச்சை தளத்தில் வீக்கம் மற்றும் எரிச்சல்

Apert நோய்க்குறியின் அபாயத்தை எவ்வாறு குறைப்பது

கருத்தரிப்பதற்கு முன் Apert நோய்க்குறியைத் தடுக்க உண்மையில் எந்த வழியும் இல்லை. இருப்பினும், நீங்கள் ஏதேனும் மரபணு நிலைமைகளைச் சுமந்துகொண்டு உங்கள் குழந்தைக்கு அவற்றை மாற்றும் அபாயத்தில் உள்ளீர்களா என்பதைக் கண்டறிய மரபணு சோதனைகளுக்குச் செல்லலாம்.

Apert சிண்ட்ரோம் தொடர்பான அனைத்து விவரங்களையும் கொண்டு, இதுபோன்ற சூழ்நிலைகளில் என்ன செய்ய வேண்டும் என்பதை நீங்கள் புத்திசாலித்தனமாக தீர்மானிக்கலாம். உங்கள் குழந்தையின் பாதுகாப்பிற்காக, கருத்தரிக்கத் திட்டமிடும் முன் பரிந்துரைக்கப்பட்ட அனைத்து சோதனைகளையும் செய்ய வேண்டும். இது மற்றும் பிற சுகாதார நிலைமைகள் பற்றிய சிறந்த ஆலோசனைகளுக்கு, நீங்கள் தேர்வு செய்யலாம்ஆன்லைன் ஆலோசனைBajaj Finserv Health இல் உங்களைச் சுற்றியுள்ள சிறந்த மருத்துவர்களுடன். பல்வேறு நிபுணத்துவம் வாய்ந்த மருத்துவர்களின் தொகுப்பைத் தேர்ந்தெடுத்து, உங்கள் கேள்விகளை எந்த நேரத்திலும் தீர்க்கவும். போன்ற குழந்தை தொடர்பான பிற நிலைமைகள் குறித்தும் நீங்கள் மருத்துவர்களிடம் கேட்கலாம்குழந்தைகளில் பெருங்குடல்அல்லதுபுதிதாகப் பிறந்த இருமல்பெற்றோருக்கான உங்கள் தயாரிப்பில் இரண்டு படிகள் முன்னோக்கி எடுக்க. உங்கள் நெகிழ்வுத்தன்மைக்கு ஏற்ப ஆன்லைன் அல்லது ஆஃப்லைன் ஆலோசனைகளுக்குச் சென்று அனைத்து முக்கிய இந்திய மொழிகளிலும் ஆலோசனை பெறும் வசதியைப் பெறுங்கள். இந்த அனைத்து வசதிகளுடன், நீங்கள் தாமதமின்றி விரிவான சுகாதாரத்தைப் பெறலாம்!