புரோஜீரியா: அறிகுறிகள், காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

Dr. Vitthal Deshmukh

மருத்துவ ரீதியாக பரிசீலிக்கப்பட்டது

Dr. Vitthal Deshmukh

Paediatrician

6 நிமிடம் படித்தேன்

சுருக்கம்

புரோஜீரியாஇது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், இது குழந்தைகளில் விரைவான முதுமையை ஏற்படுத்துகிறது. புரோஜீரியா ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் என்றும் அழைக்கப்படுகிறதுபுரோஜீரியா நோய்க்குறி(HGPS) அல்லது சீப்-பெரார்டினெல்லி நோய்க்குறி. எல்எம்என்ஏ மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்துகிறதுÂ

முக்கிய எடுக்கப்பட்டவை

  • புரோஜீரியா என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது குழந்தைகளுக்கு முன்கூட்டியே வயதாகிறது
  • இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு புரதம் தவறாக உற்பத்தி செய்யப்படலாம், இது செல்லுலார் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும்
  • புரோஜீரியாவுக்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் சில சிகிச்சைகள் நிலைமையை மேம்படுத்த உதவும்

ப்ரோஜீரியா என்பது ஒரு அரிய மற்றும் ஆபத்தான நோயாகும், இது ஒரு குழந்தைக்கு விரைவாக வயதாகிறது. குழந்தை ஒரு வயதான நபரைப் போல தோற்றமளிக்கலாம், ஆனால் அவர்களுக்கு சில வயதுதான் இருக்கும். ஒரு மரபணு மாற்றம் புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்துகிறது, தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இந்த கோளாறு மிகவும் அரிதானது, ஒவ்வொன்றிலும் ஒருவருக்கு மட்டுமே ஏற்படுகிறதுநான்கு மில்லியன் பிறப்புகள். இது இருபாலரையும் அனைத்து இனங்களையும் சமமாக பாதிக்கிறது. புரோஜீரியா பரம்பரை அல்ல, அதாவது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்ப முடியாது. ப்ரோஜீரியாவுக்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் கோளாறின் முன்னேற்றத்தை நிறுத்துவதற்கான வழியைக் கண்டுபிடிப்பதில் ஆராய்ச்சியாளர்கள் பணியாற்றி வருகின்றனர். இதற்கிடையில், ப்ரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க உதவுவதற்கு ஆதரவான கவனிப்பைப் பெறலாம்

எல்எம்என்ஏ மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த மரபணு லேமின் A இன் இயல்பான செயல்பாட்டிற்கு அவசியமான ஒரு புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது, இது உயிரணுக்களின் கட்டமைப்பை பராமரிக்க உதவும் ஒரு வகை புரதமாகும். பிறழ்வு லேமின் A இன் அசாதாரண வடிவத்தை உருவாக்குகிறது, இது லேமின் A மற்றும் பிற புரதங்களின் இயல்பான செயல்பாட்டில் குறுக்கிடுகிறது. இது உயிரணுக்களின் இயல்பான அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டை சீர்குலைத்து, புரோஜீரியாவின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது

புரோஜீரியா அறிகுறிகள்

ப்ரோஜீரியா என்பது ஆங்காங்கே ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது குழந்தைகளுக்கு முன்கூட்டியே வயதாகிறது. ப்ரோஜீரியாவின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி ஒரு தனித்துவமான தோற்றம் ஆகும், குழந்தைகள் பெரும்பாலும் சிறிய தலை, பெரிய காதுகள் மற்றும் குறுகிய முகம் கொண்டவர்கள். பிற புரோஜீரியா அறிகுறிகளில் மூட்டு விறைப்பு, வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகள் ஆகியவை அடங்கும்.இருதய நோய், மற்றும் கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ள பிற சிக்கல்கள்:

  • சுருக்கப்பட்ட தோல்
  • பலவீனம்
  • இயக்கம் இழப்பு
  • மூட்டு விறைப்பு
  • கார்டியோவாஸ்குலர் பிரச்சினைகள்
  • வளர்ச்சி சிக்கல்கள்
  • இதய நோய்
  • முடி உதிர்தல்
கூடுதல் வாசிப்பு: குழந்தைகளுக்கான உயரம் எடை வயது அட்டவணைhow Progeria affect children

புரோஜீரியா காரணங்கள்

இது ஒரு அரிய நோய்க்குறியாகும், இது குழந்தைகளில் விரைவான வயதானதற்கு காரணமாகும். புரோஜீரியாவின் காரணம் இன்னும் அறியப்படவில்லை, ஆனால் பல கோட்பாடுகள் இந்த நிலையை விளக்க முயற்சிக்கின்றன. எல்எம்என்ஏ மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் புரோஜீரியா ஏற்படுகிறது என்று ஒரு கோட்பாடு கூறுகிறது. நமது செல்களை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க உதவும் புரதத்தை உற்பத்தி செய்வதற்கு இந்த மரபணு பொறுப்பு. இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு புரதம் தவறாக உற்பத்தி செய்யப்படலாம், இது செல்லுலார் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

மற்றொன்றுகோட்பாடு [1]டெலோமியர்ஸ் பிரச்சனை புரோஜீரியா நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது என்று கூறுகிறது. டெலோமியர்ஸ் என்பது நமது குரோமோசோம்களின் குறிப்புகள், மேலும் அவை நமது டிஎன்ஏவைப் பாதுகாக்க உதவுகின்றன. ஒவ்வொரு முறை செல் பிரியும் போது, ​​டெலோமியர்ஸ் குறைகிறது. ப்ரோஜீரியா உள்ளவர்களில், டெலோமியர்ஸ் மிகவும் துரிதமான விகிதத்தில் சுருங்குகிறது என்று கருதப்படுகிறது.

புரோஜீரியாவை கவனிக்க வேண்டிய அறிகுறிகள்

புரோஜீரியா என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது குழந்தைகளில் முன்கூட்டிய வயதானதை ஏற்படுத்துகிறது. புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் சராசரி ஆயுட்காலம் வெறும் 13 ஆண்டுகள் தான், இருப்பினும் இந்த நிலையில் உள்ள சில குழந்தைகள் 20 வயதிற்குள் வாழ்வதாக அறியப்படுகிறது. புரோஜீரியாவின் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறி என்னவென்றால், பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்ற குழந்தைகளை விட மிக மெதுவாக வளர்கிறார்கள். அவர்கள் மெல்லிய, உடையக்கூடிய தோலைக் கொண்டுள்ளனர், அவை எளிதில் காயமடைகின்றன மற்றும் முடி மெல்லியதாகவும், அரிதானதாகவும், முன்கூட்டியே சாம்பல் நிறமாகவும் தோன்றும். ப்ரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் ஒரு தனித்துவமான முக தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர் - சிறிய தலை, பெரிய கண்கள் மற்றும் குறுகிய முகம்.

புரோஜீரியா நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

புரோஜீரியாவுக்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் கிடைக்கக்கூடிய சிகிச்சைகள் கோளாறால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவும். சிகிச்சையில் செல் சேதத்தின் விகிதத்தைக் குறைக்க உதவும் மருந்துகள் மற்றும் இதய ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்தவும், கோளாறின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கவும் உதவும் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் ஆகியவை அடங்கும். எடுத்துக்காட்டாக, ஜிஹெச் சிகிச்சை என்பது புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளின் வளர்ச்சி விகிதத்தை அதிகரிக்க உதவும் ஒரு சிகிச்சையாகும்.

மற்ற சிகிச்சைகளில் ஸ்டேடின்கள் அடங்கும், இது உதவும்குறைந்த கொழுப்பு அளவுமற்றும் இதய ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்த உதவுகிறது, மற்றும் ஆஸ்பிரின், இது இரத்தக் கட்டிகளைத் தடுக்க உதவுகிறது. கூடுதலாக, அனைத்து புரோஜீரியா நோயாளிகளுக்கும் ஆரோக்கியமான உணவு மற்றும் உடற்பயிற்சி முக்கியம். என்பதை இது நிரூபிக்கிறது குழந்தைகளுக்கான ஊட்டச்சத்துஒரு முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

அதன் அரிதான போதிலும், புரோஜீரியா ஒரு முக்கியமான கோளாறாகும், ஏனெனில்:

  1. புரோஜீரியா இரத்த நாளங்கள் மற்றும் இதயத்திற்கு இரத்தத்தை வழங்குவதில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும்மாரடைப்புமற்றும் இதய செயலிழப்பு
  2. புரோஜீரியா மூளைக்கான இரத்த விநியோகத்தையும் பாதிக்கிறது, இதன் விளைவாக பக்கவாதம் ஏற்படுகிறது
  3. முதல் சில ஆண்டுகளில் வளர்ச்சியும் ப்ரோஜீரியாவால் கடுமையாகப் பாதிக்கப்படுகிறது

புரோஜீரியாவை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சையளிப்பது பாதிக்கப்பட்டவரின் ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்தும்.

Progeria Diagnosis

வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள்

வாழ்க்கைமுறை மாற்றங்களின் உதவியுடன் ப்ரோஜீரியா கணிசமாக உதவ முடியும். இது நோயாளியின் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்தும். நோயாளி அவர்களின் பொது ஆரோக்கியத்தை கட்டுக்குள் வைத்திருந்தால், புரோஜீரியா அறிகுறிகள் தாமதமாகலாம். ஆரோக்கியமான உணவு மற்றும் சுறுசுறுப்பான வாழ்க்கை வாழ்வது புரோஜீரியா அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை குறைக்கும். Â

ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை புரோஜீரியா நோயாளிகளுக்கு நீண்ட ஆயுளை ஊக்குவிக்கிறது. சரியான ஊட்டச்சத்து, திரவங்கள் மற்றும் வழக்கமான உடற்பயிற்சி ஆகியவை குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களிடையே இந்த நோய் தொடர்பான பிரச்சினைகளை குறைக்கலாம்.

அறுவை சிகிச்சை

இதய நோயின் முன்னேற்றத்தைக் குறைக்க சில குழந்தைகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை அல்லது ஆஞ்சியோபிளாஸ்டி செய்யப்படலாம். புரோஜீரியாவுக்கான அறுவை சிகிச்சை இன்னும் ஆராய்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டத்தில் உள்ளது, ஆனால் இந்த அபாயகரமான நிலைக்கு இது ஒரு சிகிச்சையாக உறுதியளிக்கிறது. உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கோ ப்ரோஜீரியா இருந்தால், அறுவை சிகிச்சையின் சாத்தியமான நன்மைகளைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

ஃபோகல் டெர்மல் ரீஜெனரேஷன் எனப்படும் இந்த அறுவை சிகிச்சை, உடலின் மற்றொரு பகுதியிலிருந்து ஆரோக்கியமான தோல் மாதிரியை எடுத்து முகத்தில் ஒட்டுவதை உள்ளடக்குகிறது. இந்த புதிய தோல், ப்ரோஜீரியா நோயாளிகளுக்கு இல்லாத கொலாஜன் மற்றும் எலாஸ்டின் உற்பத்திக்கு உதவுகிறது

உடல் மற்றும் தொழில் சிகிச்சை

உடல் சிகிச்சை இயக்கம் மற்றும் இயக்க வரம்பை மேம்படுத்த உதவுகிறது, அத்துடன் வலி மேலாண்மைக்கு உதவுகிறது. புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளுக்கு தொழில்சார் சிகிச்சையும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். நிலைமையின் சவால்களைச் சமாளிக்க புதிய திறன்கள் மற்றும் தகவமைப்பு நுட்பங்களைக் கற்றுக்கொள்ள இது அவர்களுக்கு உதவும்.

GH சிகிச்சை

முன்கூட்டிய முதுமையை ஏற்படுத்தும் ஒரு அரிய மரபணு நிலையான புரோஜீரியாவுக்கு ஜிஹெச் சிகிச்சை ஒரு சிறந்த சிகிச்சையாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. ஒரு சமீபத்தியஆய்வு [2]இந்த சிகிச்சையானது ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதோடு அவர்களின் ஆயுட்காலத்தையும் அதிகரிக்கும் என்று கண்டறியப்பட்டது. ஜிஹெச் சிகிச்சையானது ப்ரோஜீரியாவுக்கு ஒரு சிகிச்சையாக இல்லை என்றாலும், இந்த நிலையில் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் வாழ்க்கையை இது கணிசமாக மேம்படுத்தும். உங்களுக்கோ அல்லது உங்களுக்குத் தெரிந்தவருக்கோ ப்ரோஜீரியா இருந்தால், சிகிச்சை விருப்பமாக GH சிகிச்சையைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

ஸ்டேடின்கள்

ஸ்டேடின்கள் கொழுப்பைக் குறைக்கும் மருந்துகளாகும், அவை இதய நோய் போன்ற நிலைமைகளுக்கு திறம்பட சிகிச்சையளிக்கின்றன. நேச்சர் மெடிசினில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு புதிய ஆய்வில், புரோஜீரியாவுக்கு ஸ்டேடின்களும் சிறந்த சிகிச்சையாக இருக்கலாம் என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது. கூடுதலாக, புரோஜீரியாவுடன் எலிகளின் ஆயுட்காலத்தை மேம்படுத்த ஸ்டேடின்கள் உதவும் என்று ஆய்வில் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. புரோஜீரியாவுக்கான ஸ்டேடின்களின் பயன்பாடு ஒப்பீட்டளவில் புதியதாக இருந்தாலும், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு அவை ஒரு மதிப்புமிக்க சிகிச்சை விருப்பமாக இருக்கலாம் என்று ஆய்வுகளின் முடிவுகள் தெரிவிக்கின்றன.

உங்கள் பிள்ளைக்கு ப்ரோஜீரியா இருந்தால், கிடைக்கும்சரிகுழந்தை சுகாதார காப்பீடு அவரது ஆரோக்கியத்தை நிதி ரீதியாக ஆதரிப்பது முக்கியம். ஆன்லைனில் எங்கு செல்வது என்று உங்களுக்குத் தெரியாவிட்டால்ஆலோசனைபுரோஜீரியா என சந்தேகிக்கப்படுபவர்களுக்கு, ஆன்லைன் சந்திப்பைச் சரிசெய்யவும்பஜாஜ் ஃபின்சர்வ் ஹெல்த்ஸ்நிபுணர்கள்.

வெளியிடப்பட்டது 19 Aug 2023கடைசியாக புதுப்பிக்கப்பட்டது 19 Aug 2023
 
  1. https://www.science20.com/news_articles/progerin_telomeres_and_new_clues_about_aging-79931
  2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11786687/

இந்த கட்டுரை தகவல் நோக்கங்களுக்காக மட்டுமே என்பதை நினைவில் கொள்ளவும் மற்றும் பஜாஜ் ஃபின்சர்வ் ஹெல்த் லிமிடெட் ('BFHL') எந்தப் பொறுப்பையும் ஏற்காது எழுத்தாளர் மதிப்பாய்வாளர் தோற்றுவிப்பாளரால் வெளிப்படுத்தப்பட்ட / வழங்கிய கருத்துகள் / ஆலோசனைகள் / தகவல்கள். இந்த கட்டுரை எந்த மருத்துவ ஆலோசனைக்கும் மாற்றாக கருதப்படக்கூடாது, நோய் கண்டறிதல் அல்லது சிகிச்சை. எப்பொழுதும் உங்கள் நம்பகமான மருத்துவர்/தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரிடம் ஆலோசிக்கவும். உங்கள் மருத்துவ நிலையை மதிப்பீடு செய்ய தொழில்முறை. மேலே உள்ள கட்டுரை மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது. தகுதிவாய்ந்த மருத்துவர் மற்றும் BFHL எந்தவொரு தகவலுக்கும் அல்லது மூன்றாம் தரப்பினரால் வழங்கப்படும் சேவைகள்

Dr. Vitthal Deshmukh

மருத்துவ ரீதியாக பரிசீலிக்கப்பட்டது

Dr. Vitthal Deshmukh

, MBBS 1 , DCH 2

Dr. Vitthal Deshmukh is Child Specialist Practicing in Jalna, Maharashtra having 7 years of experience.

article-banner

பிரச்சினைகள் உள்ளதா? மருத்துவ ஆலோசனைக்கு மருத்துவரை அணுகவும்

ஆரோக்கிய வீடியோக்கள்