टर्नर सिंड्रोम: अर्थ, लक्षण, कारण, जटिलताएँ

टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों को विशेष चिकित्सीय समस्याओं और अद्वितीय शारीरिक लक्षणों का अनुभव हो सकता है; इस प्रकार, उन्हें जीवन कौशल प्राप्त करने और असामान्य या कठिन परिस्थितियों को संभालने का तरीका सीखने में सहायता निम्नलिखित तरीकों से की जा सकती है:

• निर्धारित करें कि कितनी ज़िम्मेदारी सौंपी जानी है और उन्हें किस प्रकार की सामाजिक गतिविधियाँ पसंद हैं। इसके अलावा, उनके साथ उनकी उम्र के अनुसार व्यवहार करें, न कि उनके आकार के अनुसार
• आवश्यक संशोधन करने में शिक्षकों से सहायता माँगें ताकि लड़कियाँ स्कूल के संसाधनों और अन्य वस्तुओं तक पहुँच सकें
• यदि कोई लड़की आत्मसम्मान की समस्या या अवसाद से पीड़ित है तो मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ से परामर्श लेने पर विचार करें। यदि आपको लगता है कि वे उदास हैं या पीछे हट रहे हैं तो अपनी अंतरात्मा की भावना पर भरोसा करें

टर्नर सिंड्रोम के कारण

आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होने वाले टर्नर सिंड्रोम के कारण निम्न में से कोई भी हो सकते हैं:

मोनोसॉमी

ज्यादातर मामलों में, मां के अंडे या पिता के शुक्राणु में खराबी के कारण बच्चा बिना एक्स क्रोमोसोम के पैदा होता है। इस प्रकार, प्रत्येक कोशिका में केवल एक X गुणसूत्र होता है

एक्स गुणसूत्र परिवर्तन

X गुणसूत्र में परिवर्तित या गायब अनुभाग हो सकते हैं। कोशिकाओं में एक मूल प्रति और एक संशोधित प्रति होती है। प्रत्येक कोशिका में एक पूर्ण और एक संशोधित प्रतिलिपि होने से, यह दोष शुक्राणु या अंडे में से किसी एक में हो सकता है। या दोष प्रारंभिक भ्रूण कोशिका विभाजन के दौरान हो सकता है, जिससे केवल कुछ कोशिकाओं में एक्स क्रोमोसोम के परिवर्तित या गायब टुकड़े रह जाते हैं।

Y गुणसूत्र घटक

टर्नर सिंड्रोम में कुछ कोशिकाओं में एक्स क्रोमोसोम की एक प्रति होती है, जबकि अन्य कोशिकाओं में एक्स क्रोमोसोम की एक प्रति और कुछ वाई क्रोमोसोमल सामग्री होती है। यद्यपि ये लोग शारीरिक रूप से महिलाओं के रूप में विकसित होते हैं, वाई क्रोमोसोमल सामग्री गोनैडोब्लास्टोमा, एक प्रकार का कैंसर की संभावना को बढ़ाती है।

लक्षणटर्नर सिंड्रोम का

टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं में विभिन्न लक्षण और लक्षण प्रदर्शित हो सकते हैं। लड़कियों में टर्नर सिंड्रोम के लक्षण हमेशा स्पष्ट नहीं हो सकते हैं, लेकिन कुछ मामलों में, यह शारीरिक रूप से कई तरह से प्रकट होते हैं जो कम उम्र से ही ध्यान देने योग्य होते हैं। सबसे प्रमुख लक्षण छोटा कद है, जिसका विपरीत भी देखा जा सकता हैgigantism. संकेत और लक्षण मामूली हो सकते हैं, समय के साथ धीरे-धीरे उभर सकते हैं, या हृदय संबंधी असामान्यताएं जैसे गंभीर हो सकते हैं।

जन्म से पहले

टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित शिशु गर्भावस्था के दौरान निम्नलिखित प्रदर्शित कर सकता है:

1. गर्दन के पीछे महत्वपूर्ण तरल पदार्थ का निर्माण या अन्य असामान्य तरल संग्रह (एडिमा)।
2. हृदय की स्थितियाँ
3. असामान्य गुर्दे

जन्म या शैशवावस्था के समय

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण जो जन्म के समय या बच्चे में मौजूद हो सकते हैं उनमें शामिल हैं:

1. जाल जैसी या चौड़ी गर्दन
2. कान झुकना
3. निपल्स जो चौड़ी छाती पर व्यापक रूप से फैले हुए हैं
4. मुँह की छत (तालू) लम्बी और पतली होती है
5. कोहनियाँ जो भुजाओं में बाहर की ओर फैली हुई हैं
6. हल्के, ऊपर की ओर मुड़े हुए पैर के नाखून और उंगलियां
7. हाथों और पैरों में सूजन, खासकर गर्भावस्था के दौरान
8. जन्म के समय ऊंचाई सामान्य से कुछ कम
9. सुस्त विकास
10. हृदय संबंधी समस्याएं
11. निचला जबड़ा पीछे की ओर खिसकना या छोटा होना
12. छोटे पैर की उंगलियाँ और उंगलियाँ

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किशोरावस्था, बचपन और वयस्कता में

लगभग सभी किशोरियों, किशोरों और महिलाओं में टर्नर सिंड्रोम के सबसे प्रचलित लक्षण छोटे कद और डिम्बग्रंथि विफलता के कारण डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता हैं। डिम्बग्रंथि विफलता जन्म से शुरू हो सकती है या शैशवावस्था, किशोरावस्था या युवा वयस्कता के दौरान धीरे-धीरे विकसित हो सकती है। इनमें निम्नलिखित संकेत और लक्षण शामिल हैं:

1. सुस्त विकास
2. शैशवावस्था की सामान्य उम्र में कोई विकास नहीं होता
3. वयस्क की लंबाई अनुमान से कहीं कम है
4. युवावस्था में अपेक्षित यौन परिवर्तन नहीं होते हैं
5. किशोरावस्था में यौन विकास में 'रुकावट' देखी जाती है
6. प्रजनन उपचार के बिना गर्भधारण करने में असमर्थता टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाओं को प्रभावित करती है

निदानटर्नर सिंड्रोम का

माता-पिता आमतौर पर टर्नर सिंड्रोम के लक्षण देखते हैं। वे कभी-कभी संकेतों को तुरंत नोटिस करते हैं; अन्य बार, यह बचपन में होता है। उदाहरण के लिए, वे नोटिस कर सकते हैं:

• गर्दन पर त्वचा की झिल्ली और हाथ या पैर में सूजन
• वह विकास जो रुक जाता है या अल्प विकास पैटर्न

रुका हुआ और धीमा विकास इसका मुख्य लक्षण है। इसके विपरीत, अन्य आनुवंशिक विकार जैसेprogeriaजिससे बच्चे तेजी से बूढ़े हो जाते हैं

इसे आनुवंशिक रूप से नामक प्रक्रिया के माध्यम से निर्धारित किया जा सकता हैकुपोषणविश्लेषण। यह बता सकता है कि X गुणसूत्र पूर्णतया या आंशिक रूप से अनुपस्थित है

निदान प्रक्रिया में हृदय का गहन मूल्यांकन शामिल है क्योंकि कई रोगियों में हृदय संबंधी समस्याएं होती हैं

इलाजटर्नर सिंड्रोम का

टर्नर सिंड्रोम उपचार आमतौर पर हार्मोन उपचार और संबंधित चिकित्सा स्थितियों की देखभाल पर जोर देता है। उपचार में निम्न शामिल हो सकते हैं:

मानव विकास हार्मोन

मानव विकास हार्मोन इंजेक्शन आपको लंबा बना सकते हैं। यदि उपचार जल्दी शुरू किया जाए तो ये इंजेक्शन मरीज की अंतिम ऊंचाई में कई इंच जोड़ सकते हैं [1]

एस्ट्रोजन थेरेपी

टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों को अक्सर महिला हार्मोन एस्ट्रोजन उपचार की आवश्यकता होती है। जिन लड़कियों को यह हार्मोन प्रतिस्थापन उपचार मिलता है, उनके स्तन विकसित हो सकते हैं और मासिक धर्म शुरू हो सकता है। इसके अतिरिक्त, यह गर्भाशय के औसत आकार के विकास में सहायता कर सकता है। एस्ट्रोजन प्रतिस्थापन हड्डी के स्वास्थ्य, हृदय स्वास्थ्य, यकृत स्वास्थ्य और मस्तिष्क के विकास को भी बढ़ाता है

चक्रीय प्रोजेस्टिन

यदि रक्त परीक्षण में कमी का पता चलता है, तो इन हार्मोनों को अक्सर 11 या 12 साल की उम्र से प्रशासित किया जाता है। प्रोजेस्टिन चक्रीय मासिक धर्म लाएगा। इसलिए, खुराक अक्सर बेहद निम्न स्तर पर शुरू की जाती है और फिर प्राकृतिक यौवन को दोहराने के लिए उत्तरोत्तर बढ़ाई जाती है

जटिलताओंटर्नर सिंड्रोम का

टर्नर सिंड्रोम जटिलताएँ कई शारीरिक प्रणालियों के स्वस्थ विकास में बाधा डाल सकती हैं। हालाँकि, यह बीमारी वाले व्यक्तियों में व्यापक रूप से भिन्न होता है। संभावित जटिलताओं में निम्नलिखित हैं:

1. हृदय संबंधी समस्याएं

टर्नर सिंड्रोम वाले कई नवजात शिशु हृदय संबंधी दोषों या हृदय में मामूली संरचनात्मक बदलावों के साथ पैदा होते हैं, जिससे उनमें जीवन-घातक समस्याएं विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। महाधमनी एक महत्वपूर्ण रक्त नाली है जो हृदय से निकलती है और शरीर में ऑक्सीजन युक्त रक्त पहुंचाती है। परिणामस्वरूप, हृदय संबंधी असामान्यताओं में अक्सर रक्त प्रवाह की समस्याएं शामिल होती हैं

2. उच्च रक्तचाप

यह उच्च रक्तचाप के खतरे को बढ़ा सकता है, जिससे हृदय और रक्त वाहिका संबंधी समस्याओं की संभावना बढ़ जाती है

3. सुनने की क्षमता में कमी

टर्नर सिंड्रोम का एक सामान्य लक्षण सुनने की क्षमता में कमी होना है। इसे कभी-कभी तंत्रिका कार्यप्रणाली के प्रगतिशील नुकसान के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। मध्य कान में संक्रमण की अधिक घटनाओं के कारण भी श्रवण हानि हो सकती है

4. दृष्टि संबंधी समस्याएं

टर्नर सिंड्रोम निकट दृष्टि दोष, अन्य दृष्टि समस्याओं और आंखों की गतिविधियों पर अपर्याप्त मांसपेशीय नियंत्रण (स्ट्रैबिस्मस) का कारण बन सकता है।

5. किडनी संबंधी समस्याएं

गुर्दे की असामान्यताएं टर्नर सिंड्रोम से संबंधित हो सकती हैं, जिसके परिणामस्वरूप मूत्र पथ में संक्रमण हो सकता है

6. बांझपन

टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित अधिकांश महिलाएँ बाँझ होती हैं। फिर भी, एक बहुत छोटा प्रतिशत अपने आप गर्भधारण कर सकता है, और अन्य महिलाएं प्रजनन संबंधी दवा का उपयोग कर सकती हैं

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टर्नर सिंड्रोम कई जटिलताएँ लाता है जो किसी के दैनिक जीवन के रास्ते में आ सकती हैं। हालाँकि, इस स्थिति के बारे में अधिक जानने से प्रभावित लोगों को वह सहायता प्राप्त करने में मदद मिल सकती है जिसकी उन्हें आवश्यकता है। यदि आप या आपका कोई परिचित निम्नलिखित लक्षणों से पीड़ित है, तो जल्द से जल्द डॉक्टर से मिलें। अधिक जानकारी और सहायता के लिए संपर्क करेंबजाज फिनसर्व स्वास्थ्य डॉक्टर से बात करने के लिए। सही सलाह प्राप्त करने और टर्नर सिंड्रोम पर अधिक विवरण जानने के लिए, आप वर्चुअल शेड्यूल कर सकते हैंTeleconsultation अपने घर के आराम से ही