एपर्ट सिंड्रोम: लक्षण, उपचार और निदान

एपर्ट सिंड्रोम एक असामान्य आनुवंशिक स्थिति है जो शिशुओं में खोपड़ी के निर्माण को प्रभावित करती है। एक्रोसेफलोसिंडैक्ट्यली के रूप में भी जाना जाने वाला यह सिंड्रोम सिर, चेहरे और उंगलियों और पैर की उंगलियों जैसे अन्य अंगों के विकृत आकार की ओर ले जाता है।

आमतौर पर, नवजात शिशु की खोपड़ी के अंदर के रेशेदार जोड़ मस्तिष्क को बढ़ने में मदद करने के लिए जन्म के बाद कुछ समय तक खुले रहते हैं। यदि जोड़ बहुत जल्दी बंद हो जाते हैं और मस्तिष्क फैलता रहता है, तो इससे विकृति उत्पन्न होती है जो एपर्ट सिंड्रोम का कारण बनती है। एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों में अन्य जन्म दोष भी हो सकते हैं। अभी तक एपर्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन आप सर्जिकल मदद से इसे कुछ हद तक नियंत्रित कर सकते हैं। प्रत्येक 65,000-68,000 बच्चों में से एक को एपर्ट सिंड्रोम है [1]।

एपर्ट सिंड्रोम के कारणों के साथ-साथ उन विशेषताओं और उपचार प्रक्रियाओं के बारे में जानने के लिए पढ़ें जिन्हें आप आज़मा सकते हैं।

एपर्ट सिंड्रोम के कारण

यह फ़ाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारक रिसेप्टर-2 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसे FGFR2 भी कहा जाता है। यदि यह उत्परिवर्तन होता है, तो इससे आपकी हड्डियों के विकास को बढ़ावा देने वाले आनुवंशिक संकेतों की संख्या में तेजी से वृद्धि हो सकती है। परिणामस्वरूप, हड्डियाँ असामान्य रूप से विकसित होती हैं और नवजात शिशु की खोपड़ी में एक दूसरे से जुड़ जाती हैं। एपर्ट सिंड्रोम के 98% से अधिक मामले इसी तरह विकसित होते हैं [2]। एपर्ट सिंड्रोम के दुर्लभतम मामलों में, एक बच्चे को यह माता-पिता से विरासत में मिलता है।

एपर्ट सिंड्रोम लक्षण

इसकी विशेषताएं मुख्य रूप से नवजात शिशु के सिर में दिखाई दे सकती हैं। यह सामान्य से अधिक लंबा और शीर्ष पर नुकीला लग सकता है। माथा बाहर की ओर निकला हुआ दिख सकता है जबकि सिर का पिछला भाग सपाट हो जाता है।

अब देखें कि सिंड्रोम से संबंधित विभिन्न स्थितियां कैसी हैं

• क्रानियोसिनोस्टोसिस: खोपड़ी के एक या अधिक रेशेदार जोड़ों का समय से पहले बंद होना
• सिंडेक्ट्यली: उंगलियां और पैर की उंगलियां एक साथ जुड़ी हुई हैं
• मिडफेस हाइपोप्लासिया: मिडफेस का असामान्य विकास जिसमें आंखें, नाक, मुंह और जबड़े शामिल होते हैं; इससे श्वास संबंधी विकार हो सकते हैं जैसेस्लीप एप्नियाऔर अन्य समस्याएं

एपर्ट सिंड्रोम के सामान्य लक्षणों में चपटी और चोंच वाली नाक, कटी हुई और उभरी हुई आंखें, कटी हुई, जुड़ी हुई या अतिरिक्त उंगलियां और पैर की उंगलियां, कूल्हे में जुड़ी हुई हड्डियां, भीड़ भरे और असमान दांत, कटे हुए या बिना कटे हुए संकीर्ण तालु, गंभीर मुँहासे, पसीना शामिल हैं। , शोर भरी साँसें, और भी बहुत कुछ।

एपर्ट सिन्ड्रोम का निदान

जबकि बच्चे अभी भी अपनी माँ के गर्भ में हैं, निम्नलिखित प्रक्रियाएँ कभी-कभी डॉक्टरों को एपर्ट सिंड्रोम का निदान करने में मदद कर सकती हैं।

• अल्ट्रासाउंड: गर्भ के अंदर बच्चे की छवि बनाने के लिए ध्वनि तरंगों का अनुप्रयोग
• फेटोस्कोपी: बच्चे की जांच करने और ऊतक और रक्त के नमूने एकत्र करने के लिए मां के गर्भाशय में एक लचीला स्कोप लगाना

बच्चे के जन्म के बाद, डॉक्टर निम्नलिखित परीक्षणों की मदद से एपर्ट सिंड्रोम की पुष्टि कर सकते हैं

• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग: एमआरआई के रूप में भी जाना जाता है, यह परीक्षण नवजात शिशु के शरीर के अंदर से चित्र बनाने के लिए रेडियो तरंगों और चुंबकों की शक्ति का उपयोग करता है।
• कंप्यूटेड टोमोग्राफिक स्कैन: इसे सीटी स्कैन के रूप में भी जाना जाता है, यह परीक्षण शरीर के विभिन्न कोणों से अंदर की विस्तृत छवि बनाने के लिए कई एक्स-रे का संयोजन है।

एपर्ट सिंड्रोम उपचार विकल्प

आमतौर पर, जन्म के बाद विशेषज्ञों की एक टीम होती है जो इस सिंड्रोम वाले मरीजों की देखभाल करती है। उनमें सर्जन, बाल रोग विशेषज्ञ, शामिल हो सकते हैंभारत में सर्वश्रेष्ठ हड्डी रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, ऑडियोलॉजिस्ट, पल्मोनोलॉजिस्ट, ईएनटी, और बहुत कुछ। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इस सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन आप सर्जरी और दुष्प्रभावों को कम करके इसे कुछ हद तक नियंत्रित कर सकते हैं।

जन्म के पहले कुछ महीनों के भीतर, एपर्ट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे को निम्नलिखित सर्जरी से गुजरना पड़ सकता है:

• खोपड़ी को नया आकार देने के लिए सर्जरी, जिसे क्रैनियोप्लास्टी भी कहा जाता है
• जुड़ी हुई उंगलियों और पैर की उंगलियों को अलग करने के लिए सर्जरी
• अतिरिक्त दांत निकालने के लिए सर्जरी
• नाक की राइनोप्लास्टी या प्लास्टिक सर्जरी
• त्वचा की जेनियोप्लास्टी या प्लास्टिक सर्जरी
• जबड़ों के पुनर्निर्माण के लिए की जाने वाली सर्जरी, जिसे ऑस्टियोटॉमी भी कहा जाता है

एपर्ट सिंड्रोम के दुष्प्रभावों को दूर रखने के लिए, सुनिश्चित करें कि आप अपने बच्चों के लिए निम्नलिखित कार्य करें:

• यदि उन्हें सुनने में कठिनाई हो तो उन्हें श्रवण यंत्र दें
• दृष्टि संबंधी कोई भी समस्या होने पर उनकी आंखों की जांच कराएं
• वायुमार्ग में रुकावट के लिए विशिष्ट उपचार शुरू करने के लिए उन्हें पल्मोनोलॉजिस्ट और ईएनटी के पास ले जाएं
• अपने बच्चे के मुंह और दांतों पर विशेष ध्यान दें
• भौतिक चिकित्सा, वाक् चिकित्सा और व्यावसायिक चिकित्सा के लिए चिकित्सकों के साथ समय पर नियुक्तियाँ निर्धारित करें

इलाज के बाद डॉक्टर के पास कब जाना है?

आपके बच्चे का एपर्ट सिंड्रोम का इलाज होने के बाद, निम्नलिखित स्थितियों में डॉक्टर से संपर्क करना सुनिश्चित करें:

• सरल आदेश सुनने में असमर्थ होना
• कान के अंदर बार-बार संक्रमण होना
• परिभाषित विकास मील के पत्थर तक नहीं पहुंचना
• सांस लेने में दिक्कत होना
• सर्जरी स्थल पर सूजन और चिड़चिड़ापन

एपर्ट सिंड्रोम के जोखिम को कैसे कम करें?

गर्भधारण करने से पहले एपर्ट सिंड्रोम को रोकने का वास्तव में कोई तरीका नहीं है। हालाँकि, आप यह पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करा सकते हैं कि क्या आपमें कोई आनुवंशिक स्थिति है और उन्हें आपके बच्चे में स्थानांतरित होने का खतरा है।

एपर्ट सिंड्रोम के संबंध में इन सभी विवरणों के साथ, आप समझदारी से निर्णय ले सकते हैं कि ऐसी स्थितियों में क्या करना है। अपने बच्चे की सुरक्षा के लिए, गर्भधारण की योजना बनाने से पहले सभी अनुशंसित परीक्षण कराना सुनिश्चित करें। इस और अन्य स्वास्थ्य स्थितियों पर सर्वोत्तम सलाह के लिए, आप इसका विकल्प चुन सकते हैंऑनलाइन परामर्शबजाज फिनसर्व हेल्थ पर आपके आस-पास के सर्वश्रेष्ठ डॉक्टरों के साथ। विभिन्न विशिष्टताओं के अनेक डॉक्टरों में से चुनें और कुछ ही समय में अपने प्रश्नों का समाधान पाएँ। आप डॉक्टरों से शिशु संबंधी अन्य स्थितियों के बारे में भी पूछ सकते हैंशिशुओं में शूलयानवजात खांसीमाता-पिता बनने की तैयारी में दो कदम आगे बढ़ने के लिए। अपने लचीलेपन के अनुसार ऑनलाइन या ऑफलाइन परामर्श लें और सभी प्रमुख भारतीय भाषाओं में परामर्श की सुविधा प्राप्त करें। इन सभी सुविधाओं के साथ, आप बिना किसी देरी के व्यापक स्वास्थ्य देखभाल प्राप्त कर सकते हैं!