অ্যাপার্ট সিন্ড্রোম: লক্ষণ, চিকিৎসা এবং রোগ নির্ণয়

অ্যাপার্ট সিন্ড্রোম একটি অস্বাভাবিক জেনেটিক অবস্থা যা শিশুদের মাথার খুলি গঠনকে প্রভাবিত করে। অ্যাক্রোসেফালোসিন্ড্যাক্টিলি নামেও পরিচিত, এই সিন্ড্রোমটি মাথা, মুখ এবং আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের মতো অন্যান্য অঙ্গগুলির একটি বিকৃত আকারের দিকে নিয়ে যায়।

সাধারণত, নবজাতকের মাথার খুলির ভিতরের তন্তুযুক্ত জয়েন্টগুলি জন্মের পরে কিছু সময়ের জন্য উন্মুক্ত থাকে যা মস্তিষ্কের বৃদ্ধিতে সহায়তা করে। যদি জয়েন্টগুলি খুব তাড়াতাড়ি বন্ধ হয়ে যায় এবং মস্তিষ্ক প্রসারিত হতে থাকে তবে এটি বিকৃতির দিকে নিয়ে যায় যা অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমের কারণ হয়। Apert সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের অন্যান্য জন্মগত ত্রুটিও থাকতে পারে। এখন পর্যন্ত, Apert সিন্ড্রোমের কোন নিরাময় নেই, তবে আপনি অস্ত্রোপচারের সাহায্যে এটি কিছুটা নিয়ন্ত্রণ করতে পারেন। প্রতি 65,000-68,000 শিশুর মধ্যে একজনের অ্যাপার্ট সিনড্রোম রয়েছে [1]।

অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমের কারণগুলি, সেইসাথে আপনি যে বৈশিষ্ট্যগুলি এবং চিকিত্সা পদ্ধতিগুলি চেষ্টা করতে পারেন সেগুলি সম্পর্কে জানতে পড়ুন।

অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমের কারণ

এটি ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর-2 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা FGFR2 নামেও পরিচিত। যদি এই মিউটেশন ঘটে, তাহলে এটি জেনেটিক সিগন্যালের সংখ্যা দ্রুত বৃদ্ধি করতে পারে যা আপনার হাড়ের বৃদ্ধিকে উৎসাহিত করে। ফলস্বরূপ, হাড়গুলি অস্বাভাবিকভাবে বিকাশ লাভ করে এবং একটি নবজাতকের মাথার খুলিতে একে অপরের সাথে মিশে যায়। Apert সিন্ড্রোমের 98% এরও বেশি ক্ষেত্রে এইভাবে বিকাশ ঘটে [2]। Apert সিন্ড্রোমের বিরলতম ক্ষেত্রে, একটি শিশু এটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পায়।

অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমের লক্ষণ

এটির বৈশিষ্ট্যগুলি প্রাথমিকভাবে নবজাতকের মাথায় দৃশ্যমান হতে পারে৷ এটি স্বাভাবিকের চেয়ে লম্বা এবং শীর্ষে নির্দেশিত বলে মনে হতে পারে। মাথার পিছনের অংশ সমতল হয়ে গেলে কপাল বাইরে ঠেলে দেখা যেতে পারে।

এখন সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত বিভিন্ন শর্তগুলি কেমন তা দেখে নিন

• ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস: মাথার খুলির এক বা একাধিক তন্তুযুক্ত জয়েন্টের অকাল বন্ধ হয়ে যাওয়া
• সিন্ড্যাক্টিলি: আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল একসাথে মিশ্রিত হচ্ছে
• মিডফেস হাইপোপ্লাসিয়া: মধ্যমুখের অস্বাভাবিক বিকাশ যাতে চোখ, নাক, মুখ এবং চোয়াল জড়িত; এর ফলে শ্বাসকষ্ট হতে পারেনিদ্রাহীনতাএবং অন্যান্য সমস্যা

এপার্ট সিন্ড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে একটি চ্যাপ্টা এবং ঠোঁটযুক্ত নাক, আড়াআড়ি এবং ফুলে যাওয়া চোখ, একটি আন্ডারবাইট, ফিউজড বা অতিরিক্ত আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল, নিতম্বের হাড়, ভিড় এবং অমসৃণ দাঁত, সরু তালু, ফাটল সহ বা ছাড়া, তীব্র ব্রণ, ঘাম , কোলাহলপূর্ণ শ্বাস, এবং আরো.

অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমের নির্ণয়

যখন শিশুরা এখনও তাদের মায়ের গর্ভে থাকে, নিম্নলিখিত পদ্ধতিগুলি কখনও কখনও ডাক্তারদের অ্যাপার্ট সিন্ড্রোম নির্ণয় করতে সাহায্য করতে পারে৷

• আল্ট্রাসাউন্ড: গর্ভের ভিতরে শিশুর একটি চিত্র তৈরি করতে শব্দ তরঙ্গের প্রয়োগ
• Fetoscopy: শিশুর পরীক্ষা এবং টিস্যু এবং রক্তের নমুনা সংগ্রহ করার জন্য মায়ের জরায়ুতে একটি নমনীয় সুযোগ স্থাপন করা

শিশুর জন্মের পর, ডাক্তাররা নিম্নলিখিত পরীক্ষার সাহায্যে অ্যাপার্ট সিন্ড্রোম নিশ্চিত করতে পারেন।

• চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং: এমআরআই নামেও পরিচিত, এই পরীক্ষাটি নবজাতকের শরীরের ভিতর থেকে ছবি তৈরি করতে রেডিও তরঙ্গ এবং চুম্বকের শক্তি ব্যবহার করে৷
• কম্পিউটেড টমোগ্রাফিক স্ক্যান: সিটি স্ক্যান হিসাবেও বিবেচিত, এই পরীক্ষাটি শরীরের বিভিন্ন কোণ থেকে একাধিক এক্স-রে এর সংমিশ্রণ যাতে ভিতরের একটি বিশদ চিত্র তৈরি করা হয়।

অ্যাপার্ট সিন্ড্রোম চিকিত্সার বিকল্প

সাধারণত, জন্মের পরে, বিশেষজ্ঞদের একটি দল থাকে যারা এই সিন্ড্রোমের রোগীদের দেখাশোনা করে। তাদের মধ্যে সার্জন, শিশু বিশেষজ্ঞ,ভারতের সেরা অর্থোপেডিস্ট, কার্ডিওলজিস্ট, অডিওলজিস্ট, পালমোনোলজিস্ট, ENT, এবং আরও অনেক কিছু। এটি লক্ষ করা গুরুত্বপূর্ণ যে এই সিন্ড্রোমটি সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করা যায় না, তবে আপনি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে এবং পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলি হ্রাস করে এটিকে কিছুটা হলেও পরিচালনা করতে পারেন।

জন্মের প্রথম কয়েক মাসের মধ্যে, অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর নিম্নলিখিত অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে:Â

• মাথার খুলির আকার পরিবর্তন করার জন্য সার্জারি, যা ক্র্যানিওপ্লাস্টি নামেও পরিচিত
• সংযুক্ত আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলগুলি পৃথক করার জন্য অস্ত্রোপচার
• অতিরিক্ত দাঁত অপসারণের জন্য অস্ত্রোপচার
• নাকের রাইনোপ্লাস্টি বা প্লাস্টিক সার্জারি
• জিনিওপ্লাস্টি বা ত্বকের প্লাস্টিক সার্জারি
• চোয়াল পুনর্গঠনের সার্জারি, যা অস্টিওটমি নামেও পরিচিত

অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমের পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া এড়াতে, আপনার বাচ্চাদের জন্য নিম্নলিখিতগুলি করতে ভুলবেন না:

• তাদের শুনতে অসুবিধা হলে তাদের শ্রবণযন্ত্র দিন
• দৃষ্টি সংক্রান্ত কোনো সমস্যা হলে তাদের চোখ পরীক্ষা করান
• শ্বাসনালীতে বাধার জন্য নির্দিষ্ট চিকিত্সা শুরু করতে তাদের পালমোনোলজিস্ট এবং ইএনটি-এর কাছে নিয়ে যান
• আপনার শিশুর মুখ এবং দাঁতের প্রতি বিশেষ মনোযোগ দিন
• শারীরিক থেরাপি, স্পিচ থেরাপি, এবং অকুপেশনাল থেরাপির জন্য থেরাপিস্টদের সাথে সময়মতো অ্যাপয়েন্টমেন্ট নির্ধারণ করুন

চিকিত্সার পরে কখন একজন ডাক্তারের কাছে পৌঁছাতে হবে৷

আপনার শিশুর Apert সিন্ড্রোমের জন্য চিকিত্সা করার পরে, নিম্নলিখিত পরিস্থিতিতে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা নিশ্চিত করুন:Â

• সাধারণ আদেশ শুনতে অক্ষম হচ্ছে
• ঘন ঘন কানের ভিতরে সংক্রমণ হওয়া
• সংজ্ঞায়িত বৃদ্ধির মাইলফলকগুলিতে পৌঁছানো যাচ্ছে না৷
• শ্বাস নিতে কষ্ট হওয়া
• সার্জারি সাইটে প্রদাহ এবং বিরক্তি

অ্যাপার্ট সিন্ড্রোম থেকে কীভাবে ঝুঁকি কমানো যায়

গর্ভধারণের আগে অ্যাপার্ট সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করার কোন উপায় নেই। যাইহোক, আপনি জেনেটিক পরীক্ষার জন্য যেতে পারেন যে আপনি কোনো জেনেটিক অবস্থা বহন করছেন কিনা এবং আপনার শিশুর কাছে সেগুলি স্থানান্তরিত হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে কিনা।

অ্যাপার্ট সিন্ড্রোম সম্পর্কিত এই সমস্ত বিবরণ দিয়ে, আপনি এই ধরনের পরিস্থিতিতে কী করবেন তা বিজ্ঞতার সাথে সিদ্ধান্ত নিতে পারেন। আপনার শিশুর নিরাপত্তার জন্য, গর্ভধারণের পরিকল্পনা করার আগে সমস্ত সুপারিশকৃত পরীক্ষা করা নিশ্চিত করুন। এই এবং অন্যান্য স্বাস্থ্য অবস্থার সর্বোত্তম পরামর্শের জন্য, আপনি বেছে নিতে পারেনঅনলাইন পরামর্শBajaj Finserv Health-এ আপনার আশেপাশের সেরা ডাক্তারদের সাথে। বিভিন্ন স্পেশালিটি থেকে অনেক ডাক্তারের মধ্যে থেকে বেছে নিন এবং আপনার প্রশ্নের সমাধান করে নিন। আপনি ডাক্তারদের অন্যান্য শিশু-সম্পর্কিত অবস্থার বিষয়েও জিজ্ঞাসা করতে পারেনশিশুদের মধ্যে কোলিকবানবজাতকের কাশিপিতৃত্বের জন্য আপনার প্রস্তুতিতে দুই ধাপ এগিয়ে নিতে। আপনার নমনীয়তা অনুযায়ী অনলাইন বা অফলাইনে পরামর্শের জন্য যান এবং সমস্ত প্রধান ভারতীয় ভাষায় পরামর্শের সুবিধা পান। এই সমস্ত সুবিধার সাথে, আপনি দেরি না করে ব্যাপক স্বাস্থ্যসেবা পেতে পারেন!