హెమోక్రోమాటోసిస్ (ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్): లక్షణాలు, రోగనిర్ధారణ, సమస్యలు

మీకు హిమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్నప్పుడు, మీరు తీసుకునే ఆహారాల నుండి మీ శరీరం అధిక మొత్తంలో ఇనుమును గ్రహిస్తుంది. మీ అవయవాలు, ముఖ్యంగా మీ కాలేయం, గుండె మరియు ప్యాంక్రియాస్, అదనపు ఇనుమును కలిగి ఉంటాయి. కాలేయ వ్యాధి, గుండె సమస్యలు మరియు మధుమేహం వంటి ప్రాణాంతక అనారోగ్యాలు ఇనుము అధికంగా ఉండటం ద్వారా తీసుకురావచ్చు.

హెమోక్రోమాటోసిస్‌లో అత్యంత ప్రబలంగా ఉన్న జన్యు మార్పు తరతరాలుగా వ్యాపిస్తుంది. లక్షణాలు సాధారణంగా మిడ్ లైఫ్ లో కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి.

హిమోక్రోమాటోసిస్ అంటే ఏమిటి

హీమోక్రోమాటోసిస్ అంటే మీ శరీరంలో ఐరన్ ఎక్కువగా పేరుకుపోయే పరిస్థితి. దీనిని కొన్నిసార్లు "ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్" అని పిలుస్తారు. సరైన పరిమాణంలో ఇనుము సాధారణంగా మీరు తినే ఆహారాల నుండి మీ ప్రేగుల ద్వారా గ్రహించబడుతుంది

హిమోక్రోమాటోసిస్‌లో, శరీరం అవసరమైన దానికంటే ఎక్కువ ఇనుమును గ్రహిస్తుంది మరియు దానిని వదిలించుకోవడానికి మార్గం లేదు. దీని కారణంగా, మీ శరీరం మీ కీళ్లలో అలాగే మీ గుండె, కాలేయం మరియు ప్యాంక్రియాస్‌లో అదనపు ఇనుమును నిల్వ చేస్తుంది మరియు వాటికి హాని చేస్తుంది. ఇది చికిత్స చేయకపోతే మీ అవయవాలు పనిచేయకుండా ఆగిపోవచ్చు.

కారణాలు

మీ శరీరంలోని ఐరన్ కంటెంట్‌ను నియంత్రించే జన్యువులోని వైవిధ్యం వల్ల హెమోక్రోమాటోసిస్ వస్తుంది. వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్ సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది మరియు ఈ క్రింది మార్గాల్లో వారసత్వంగా పొందవచ్చు:

1. రెండు అసాధారణ జన్యువులు వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడు:హెమోక్రోమాటోసిస్ జన్యువు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించవచ్చు. అయినప్పటికీ, రెండు అసాధారణ జన్యువులను వారసత్వంగా పొందిన పిల్లలందరూ ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్‌ను అభివృద్ధి చేయరు.
2. తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక అసాధారణ జన్యువు బదిలీ చేయబడినప్పుడు: ఇది చాలా సాధారణం మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక అసాధారణ జన్యువు మాత్రమే పంపబడినప్పుడు సంభవిస్తుంది.

• జువెనైల్ హెమోక్రోమాటోసిస్: ఈ మ్యుటేషన్ హెప్సిడిన్ జన్యువు అని పిలువబడే జన్యువు నుండి వస్తుంది.
• నియోనాటల్ హెమోక్రోమాటోసిస్: ఇది ఒక స్వయం ప్రతిరక్షక రుగ్మత, దీనిలో శరీరం స్వయంగా దాడి చేస్తుంది.
• సెకండరీ హెమోక్రోమాటోసిస్: హెమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క ఈ రూపం అధిక ఇనుము వల్ల వస్తుంది మరియు వారసత్వంగా పొందదు. రక్తహీనత మరియు తీవ్రమైన వ్యక్తులుకాలేయ వ్యాధిరక్తమార్పిడి అవసరం కావచ్చు, ఇది ఇనుము పేరుకుపోవడానికి దారితీస్తుంది.

హేమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు

పుట్టుకతో వచ్చే హిమోక్రోమాటోసిస్ అత్యంత సాధారణ రకం. కానీ చాలా మంది వ్యక్తులకు, జీవితంలో చాలా కాలం వరకు లక్షణాలు కనిపించవు - సాధారణంగా మగవారికి 40 ఏళ్ల తర్వాత మరియు మహిళలకు 60 ఏళ్ల తర్వాత. రుతువిరతి తర్వాత మహిళలు ఇనుమును కోల్పోరు కాబట్టి లక్షణాలను అనుభవించే అవకాశం ఉందిఋతుస్రావంమరియు గర్భం. మీకు ఏవైనా లక్షణాలు కనిపిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మీ తక్షణ కుటుంబంలో ఎవరికైనా హెమోక్రోమాటోసిస్ ఉంటే జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి. మీ హెమోక్రోమాటోసిస్ ప్రమాదాన్ని పెంచే జన్యువును మీరు కలిగి ఉన్నారో లేదో జన్యు పరీక్ష నిర్ధారించగలదు.

ఐరన్ ఓవర్లోడ్ యొక్క లక్షణాలు

హిమోక్రోమాటోసిస్ లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు:

• కీళ్ల నొప్పులు, ముఖ్యంగా పిడికిలిలో
• అలసిపోవడం
• వివరించలేని బరువు తగ్గడం
• కాంస్య లేదా బూడిద రంగు చర్మం
• పొత్తి కడుపు నొప్పి
• లైంగిక డ్రైవ్ కోల్పోవడం
• శరీర జుట్టు రాలడం
• గుండె చప్పుడు
• పొగమంచు జ్ఞాపకం

ఇతర సమస్యలు కనిపించడం ప్రారంభించే వరకు హెమోక్రోమాటోసిస్ కొన్నిసార్లు గుర్తించబడదు. ఇవి క్రింది వాటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• కాలేయ వ్యాధి, సిర్రోసిస్ వంటి (కాలేయం మచ్చలు)
• మధుమేహం
• అసాధారణ హృదయ స్పందన
• అంగస్తంభన లోపం(అంగస్తంభన సమస్య)
• ఆర్థరైటిస్

చికిత్స

అధిక ఇనుము స్థాయిలకు చికిత్స అందుబాటులో ఉంది.

ఫ్లేబోటోమీ

ఫ్లెబోటమీ ప్రధాన వైద్య హెమోక్రోమాటోసిస్ చికిత్స. ఇది శరీరం నుండి ఇనుము మరియు రక్తాన్ని తొలగిస్తుంది. రక్తదానం మాదిరిగానే, ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు సిరలోకి సూదిని చొప్పించాడు, దీని వలన రక్తం బ్యాగ్‌లోకి ప్రవహిస్తుంది.

ప్రారంభంలో, సుమారు 1 పింట్ రక్తం వారానికి ఒకటి లేదా రెండుసార్లు తీసుకోబడుతుంది. మీ ఇనుము స్థాయిలు సాధారణ స్థితికి వచ్చిన తర్వాత మీరు ప్రతి రెండు నుండి నాలుగు నెలలకు చికిత్స అవసరం కావచ్చు.

చెలేషన్

చెలేషన్ మరొక ఎంపిక. ఇది ఖరీదైనది మరియు మొదటి-లైన్ చికిత్స కానప్పటికీ, ఈ ఉద్భవిస్తున్న ఔషధం ఇనుము స్థాయిలను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది. ఒక వైద్యుడు మందులను ఇంజెక్ట్ చేయవచ్చు లేదా మీకు మాత్రలు ఇవ్వవచ్చు. మూత్రం మరియు మలం ద్వారా శరీరం యొక్క అదనపు ఇనుమును తొలగించడంలో చెలేషన్ సహాయపడుతుంది. [1] ఫ్లూ-వంటి లక్షణాలు మరియు ఇంజెక్ట్ చేయబడిన ప్రాంతంలో నొప్పితో సహా ప్రతికూల ప్రభావాలు ఉండవచ్చు. గుండె సమస్యలు లేదా ఇతర phlebotomy-సంబంధిత వ్యతిరేకతలు ఉన్న వ్యక్తులు చెలేషన్ నుండి ప్రయోజనం పొందవచ్చు.

హిమోక్రోమాటోసిస్ ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

ఇతర రుగ్మతలు హెమోక్రోమాటోసిస్ వంటి అనేక లక్షణాలను పంచుకున్నందున, మీ వైద్యుడికి రోగ నిర్ధారణ చేయడం సవాలుగా ఉండవచ్చు. ఒకవేళ మీరు పరీక్ష చేయించుకోమని అడగవచ్చు:

• మీరు లక్షణాలను అనుభవిస్తున్నారు
• ఈ రుగ్మత కుటుంబ సభ్యులలో ఉంది

కింది పద్ధతులను ఉపయోగించడం ద్వారా మీ వైద్యుడు మీకు అది ఉందో లేదో కూడా నిర్ధారించవచ్చు:

• మీ చరిత్రను తనిఖీ చేస్తోంది: వారు మీ కుటుంబం గురించి మరియు మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా హీమోక్రోమాటోసిస్ లేదా దాని లక్షణాలు ఉన్నాయా అని ఆరా తీస్తారు. వారు కాలేయ వ్యాధి మరియు ఆర్థరైటిస్ గురించి కూడా విచారించవచ్చు, ఇది మీకు లేదా కుటుంబ సభ్యునికి హిమోక్రోమాటోసిస్ ఉందని సూచిస్తుంది, కానీ దాని గురించి తెలియదు.
• శారీరక పరిక్ష: మీ శరీరం మీ వైద్యునిచే పరీక్షించబడుతుంది. స్టెతస్కోప్‌తో అంతర్గత ప్రక్రియలను వినడం ఇందులో ఉంటుంది. వారు శరీరంలోని వివిధ భాగాలపై కూడా నొక్కవచ్చు.
• రక్త పరీక్ష: మీ డాక్టర్ క్రింది రెండు పరీక్షల నుండి హెమోక్రోమాటోసిస్ గురించి మరింత తెలుసుకోవచ్చు.
• ట్రాన్స్ఫెర్రిన్ సంతృప్తతవ్యాఖ్య : ఇది రక్తంలో ఇనుమును మోసే ప్రొటీన్ ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్‌కు కట్టుబడి ఉండే ఇనుము పరిమాణాన్ని ప్రదర్శిస్తుంది.

ఈ పరీక్షల్లో ఒకటి మీకు ఐరన్ ఎక్కువగా ఉందని చూపిస్తే, మీ వైద్యుడు హెమోక్రోమాటోసిస్‌కు దారితీసే జన్యువును కలిగి ఉన్నారో లేదో తెలుసుకోవడానికి మూడవ పరీక్షను అభ్యర్థించవచ్చు.

• కాలేయ బయాప్సీ: మీ డాక్టర్ మీ కాలేయంలో కొంత భాగాన్ని బయటకు తీస్తారు. అప్పుడు, కాలేయం దెబ్బతినకుండా తనిఖీ చేయడానికి మైక్రోస్కోప్‌లో పరీక్షించబడుతుంది.
• MRI:MRI స్కాన్రేడియో తరంగాలు మరియు అయస్కాంతాలను ఉపయోగించి మీ అంతర్గత అవయవాల చిత్రాన్ని సృష్టిస్తుంది.
• జన్యు పరీక్ష: DNA పరీక్ష ఒక వ్యక్తికి హెమోక్రోమాటోసిస్‌కు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నాయో లేదో వెల్లడిస్తుంది. [2] కుటుంబ చరిత్రలో హెమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్నట్లయితే, కుటుంబాన్ని ప్రారంభించాలనుకునే వారికి DNA పరీక్ష సహాయకరంగా ఉండవచ్చు..

ఒక వైద్య నిపుణుడు మీ రక్తం యొక్క నమూనాను తీసుకోవచ్చు లేదా పరీక్ష కోసం మీ నోటి నుండి కణాలను పొందేందుకు ఒక శుభ్రముపరచును ఉపయోగించవచ్చు.

చిక్కులు

హెమోక్రోమాటోసిస్, చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, అనేక పరిణామాలకు దారితీయవచ్చు. ఈ సమస్యలు మీ కాలేయం, ప్యాంక్రియాస్ మరియు గుండె వంటి అదనపు ఇనుమును పోగుచేసే మీ కీళ్ళు మరియు అవయవాలను ప్రధానంగా ప్రభావితం చేస్తాయి. సాధ్యమయ్యే సమస్యలు ఉన్నాయి:

• కాలేయ సమస్యలు: సంభావ్య సమస్యలలో ఒకటి సిర్రోసిస్, ఇది కాలేయానికి శాశ్వతంగా మచ్చలు కలిగిస్తుంది. మీకు సిర్రోసిస్ ఉంటే కాలేయ క్యాన్సర్ మరియు ఇతర తీవ్రమైన సమస్యలు వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది
• మధుమేహం: ప్యాంక్రియాటిక్ దెబ్బతినడం వల్ల డయాబెటిస్ అభివృద్ధి చెందుతుంది
• గుండె సమస్యలు: శరీర అవసరాలకు సరిపడా రక్తాన్ని ప్రసరింపజేసే గుండె సామర్థ్యం గుండెలోని అదనపు ఇనుము వల్ల ప్రభావితమవుతుంది. దీన్నే కంజెస్టివ్ హార్ట్ ఫెయిల్యూర్ అంటారు. హెమోక్రోమాటోసిస్ అని పిలవబడే క్రమరహిత గుండె లయలను కూడా కలిగిస్తుందిఅరిథ్మియాస్
• పునరుత్పత్తి సమస్యలు: పురుషులలో అధిక ఐరన్ అంగస్తంభన మరియు లైంగిక డ్రైవ్ కోల్పోయేలా చేస్తుంది. ఇది మహిళలకు రుతుక్రమం రాకుండా నిరోధించవచ్చు.
• చర్మం రంగు మారుతుంది: చర్మ కణాలలో ఐరన్ నిక్షేపాలు చర్మం హీమోక్రోమాటోసిస్‌కు కారణమవుతాయి. ఇది మీ చర్మాన్ని బూడిదరంగు లేదా కాంస్య రంగులో చేస్తుంది.

ఇతర ద్వితీయ హేమోక్రోమాటోసిస్ ప్రమాద కారకాలు:

• మద్యంపై ఆధారపడటం
• కుటుంబంలో మధుమేహం, గుండె లేదా కాలేయ వ్యాధి చరిత్ర
• శరీరంలో ఐరన్ శోషణను పెంచే విటమిన్ సి లేదా ఐరన్ సప్లిమెంట్లను తీసుకోవడం
• తరచుగా రక్త మార్పిడి

రకాలు

• జువెనైల్ హెమోక్రోమాటోసిస్: వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్ పెద్దలను ప్రభావితం చేసే విధంగానే ఈ రకమైన హిమోక్రోమాటోసిస్ యువకులను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇనుము చేరడం ముందుగానే ప్రారంభమవుతుంది మరియు లక్షణాలు సాధారణంగా 15 మరియు 30 సంవత్సరాల మధ్య కనిపిస్తాయి.
• నియోనాటల్ హెమోక్రోమాటోసిస్: ఇది ఒక ప్రాణాంతక పరిస్థితి, దీనిలో పిండం యొక్క కాలేయం త్వరగా ఇనుము పేరుకుపోవడం ప్రారంభమవుతుంది.
• సెకండరీ హెమోక్రోమాటోసిస్: మరొక వైద్య అనారోగ్యం నుండి ఇనుము చేరడం వలన, దానిని ద్వితీయ హీమోక్రోమాటోసిస్ అంటారు. ఎర్ర రక్త కణాలు శరీరంలోకి అధిక మొత్తంలో ఇనుమును విడుదల చేస్తాయి.

మీరు పైన పేర్కొన్న ఏవైనా లక్షణాలను గమనించినట్లయితే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ఏదైనా అవయవం దెబ్బతినడానికి ముందు సరైన చికిత్స పొందడం చాలా కీలకం. ప్రారంభ చికిత్సతో సాధారణ జీవితకాలం చాలా అవకాశం ఉంది. ఒక తయారు చేయడం ద్వారాఆన్‌లైన్ అపాయింట్‌మెంట్ ఒక కోసంసాధారణ వైద్యుని సంప్రదింపులువద్దబజాజ్ ఫిన్‌సర్వ్ హెల్త్, మీరు హీమోక్రోమాటోసిస్ గురించి మరింత తెలుసుకోవచ్చు, పరీక్షలు చేయవచ్చు మరియు మీరు రోగనిర్ధారణ చేయబడితే సమర్థవంతమైన చికిత్స పొందవచ్చు.