प्रोजेरिया: लक्षण, कारण और उपचार
सार
progeriaयह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो बच्चों में तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनता है। प्रोजेरिया को हचिंसन-गिलफोर्ड भी कहा जाता हैप्रोजेरिया सिंड्रोम(एचजीपीएस) या सीप-बेरार्डिनेली सिंड्रोम। एलएमएनए जीन में उत्परिवर्तन प्रोजेरिया का कारण बनता हैए
रिपोर्ट के मुख्य अंश
- प्रोजेरिया एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसके कारण बच्चे समय से पहले बूढ़े हो जाते हैं
- इस जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रोटीन का उत्पादन गलत तरीके से हो सकता है, जिससे सेलुलर परिवर्तन हो सकते हैं
- प्रोजेरिया का वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ उपचार स्थिति को सुधारने में मदद कर सकते हैं
प्रोजेरिया एक दुर्लभ और घातक विकार है जिसके कारण बच्चा तेजी से बूढ़ा होने लगता है। बच्चा भले ही बड़े व्यक्ति जैसा दिखता हो, लेकिन वे केवल कुछ वर्ष के होते हैं। एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन प्रोजेरिया का कारण बनता है, और वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है। यह विकार अत्यंत दुर्लभ है, प्रत्येक में से केवल एक में होता हैÂ चार करोड़ जन्म. यह दोनों लिंगों और सभी जातियों को समान रूप से प्रभावित करता है। प्रोजेरिया वंशानुगत नहीं है, अर्थात यह माता-पिता से बच्चों में पारित नहीं हो सकता है। प्रोजेरिया का वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, लेकिन शोधकर्ता विकार की प्रगति को रोकने का एक तरीका खोजने पर काम कर रहे हैं। इस बीच, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों को लक्षणों से निपटने में मदद के लिए सहायक देखभाल मिल सकती है
एलएमएनए जीन में उत्परिवर्तन प्रोजेरिया का कारण बनता है। यह जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो लैमिन ए के सामान्य कार्य के लिए आवश्यक है, एक प्रकार का प्रोटीन जो कोशिकाओं की संरचना को बनाए रखने में मदद करता है। उत्परिवर्तन लैमिन ए का असामान्य रूप उत्पन्न करता है, जो लेमिन ए और अन्य प्रोटीन के सामान्य कार्य में हस्तक्षेप करता है। यह कोशिकाओं की सामान्य संरचना और कार्य को बाधित करता है, जिससे प्रोजेरिया के लक्षण और संकेत सामने आते हैं
प्रोजेरिया लक्षण
प्रोजेरिया एक छिटपुट आनुवंशिक विकार है जिसके कारण बच्चे समय से पहले बूढ़े हो जाते हैं। प्रोजेरिया का सबसे आम लक्षण एक विशिष्ट उपस्थिति है, जिसमें बच्चों का अक्सर छोटा सिर, बड़े कान और संकीर्ण चेहरा होता है। प्रोजेरिया के अन्य लक्षणों में जोड़ों में अकड़न, विकास संबंधी समस्याएं शामिल हो सकती हैं।दिल की बीमारी, और नीचे सूचीबद्ध अन्य मुद्दे:
- झुर्रियों वाली त्वचा
- कमजोरी
- गतिशीलता की हानि
- जोड़ों में अकड़न
- हृदय संबंधी समस्याएं
- विकास की समस्याएँ
- हृदय रोग
- बालों का झड़ना
प्रोजेरिया कारण
यह एक दुर्लभ सिंड्रोम है जो बच्चों में तेजी से उम्र बढ़ने के लिए जिम्मेदार है। प्रोजेरिया का कारण अभी भी अज्ञात है, लेकिन कई सिद्धांत इस स्थिति को समझाने का प्रयास करते हैं। एक सिद्धांत बताता है कि प्रोजेरिया एलएमएनए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है जो हमारी कोशिकाओं को स्वस्थ रखने में मदद करता है। इस जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रोटीन का उत्पादन गलत तरीके से हो सकता है, जिससे सेलुलर परिवर्तन हो सकते हैं।
एक औरसिद्धांत [1]पता चलता है कि टेलोमेरेस की समस्या प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनती है। टेलोमेरेस हमारे गुणसूत्रों की युक्तियाँ हैं, और वे हमारे डीएनए की रक्षा करने में मदद करते हैं। हर बार जब कोई कोशिका विभाजित होती है, तो टेलोमेरेस छोटे हो जाते हैं। ऐसा माना जाता है कि प्रोजेरिया से पीड़ित लोगों में टेलोमेरेस बहुत तेज गति से छोटे होते हैं।
प्रोजेरिया के लिए सूचना के संकेत
प्रोजेरिया एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो बच्चों में समय से पहले बूढ़ा होने का कारण बनता है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे की औसत जीवन प्रत्याशा केवल 13 वर्ष है, हालाँकि इस स्थिति वाले कुछ बच्चे 20 वर्ष तक जीवित रहने के लिए जाने जाते हैं। प्रोजेरिया का सबसे उल्लेखनीय लक्षण यह है कि प्रभावित बच्चे अपनी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में बहुत धीमी गति से बढ़ते हैं। उनकी त्वचा पतली, नाजुक होती है जिस पर आसानी से चोट लग जाती है और बाल पतले, विरल और समय से पहले सफ़ेद दिखाई देते हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चों के चेहरे की बनावट भी एक विशिष्ट होती है - छोटा सिर, बड़ी आंखें और संकीर्ण चेहरा
प्रोजेरिया निदान और उपचार
प्रोजेरिया का वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपलब्ध उपचार विकार से प्रभावित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकते हैं। उपचार में ऐसी दवाएं शामिल हैं जो कोशिका क्षति की दर को कम करने में मदद कर सकती हैं और जीवनशैली में बदलाव ला सकती हैं जो हृदय स्वास्थ्य को बेहतर बनाने और विकार की प्रगति को धीमा करने में मदद कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, जीएच थेरेपी एक ऐसा उपचार है जो प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में विकास दर बढ़ाने में मदद कर सकता है।
अन्य उपचारों में स्टैटिन शामिल हैं, जो मदद कर सकते हैंकोलेस्ट्रॉल का स्तर कम होनाऔर हृदय स्वास्थ्य को बेहतर बनाने में मदद करता है, और एस्पिरिन, जो रक्त के थक्कों को रोकने में मदद कर सकता है। इसके अतिरिक्त, स्वस्थ आहार और व्यायाम सभी प्रोजेरिया रोगियों के लिए महत्वपूर्ण हैं। इससे यह सिद्ध होता हैबच्चों के लिए पोषणकी भी महत्वपूर्ण भूमिका है।
अपनी दुर्लभता के बावजूद, प्रोजेरिया एक महत्वपूर्ण विकार है जिसके बारे में जागरूक होना चाहिए क्योंकि:
- प्रोजेरिया रक्त वाहिकाओं और हृदय को रक्त की आपूर्ति में समस्या पैदा कर सकता हैदिल के दौरेऔर हृदय विफलता
- प्रोजेरिया मस्तिष्क में रक्त की आपूर्ति को भी प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप स्ट्रोक होता है
- प्रोजेरिया से पहले कुछ वर्षों में विकास भी बुरी तरह प्रभावित होता है
प्रोजेरिया का शीघ्र निदान और उपचार प्रभावित व्यक्ति के स्वास्थ्य में सुधार ला सकता है।
जीवनशैली में बदलाव
जीवनशैली में बदलाव की मदद से प्रोजेरिया में काफी मदद की जा सकती है। इससे मरीज के समग्र स्वास्थ्य में सुधार होगा। यदि रोगी अपने सामान्य स्वास्थ्य का ध्यान रखें तो प्रोजेरिया के लक्षणों में देरी हो सकती है। स्वस्थ भोजन करने और सक्रिय जीवन जीने से प्रोजेरिया के लक्षणों की गंभीरता कम हो सकती है
एक स्वस्थ जीवनशैली प्रोजेरिया रोगियों के लिए लंबी उम्र को बढ़ावा देती है। उचित पोषण, तरल पदार्थ और नियमित व्यायाम बच्चों और वयस्कों में इस बीमारी से संबंधित समस्याओं को कम कर सकते हैं।
सर्जरी
हृदय रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए कुछ बच्चों में सर्जरी या एंजियोप्लास्टी की जा सकती है। प्रोजेरिया के लिए सर्जरी अभी भी अनुसंधान के प्रारंभिक चरण में है, लेकिन यह इस घातक स्थिति के इलाज के रूप में आशाजनक है। यदि आपको या आपके बच्चे को प्रोजेरिया है, तो सर्जरी के संभावित लाभों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।
सर्जरी, जिसे फोकल डर्मल रिजनरेशन के रूप में जाना जाता है, में शरीर के दूसरे हिस्से से स्वस्थ त्वचा का नमूना लेना और उसे चेहरे पर लगाना शामिल है। यह नई त्वचा प्रोजेरिया रोगियों में कमी वाले कोलेजन और इलास्टिन का उत्पादन करने में मदद करती है
शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा
भौतिक चिकित्सा गतिशीलता और गति की सीमा को बेहतर बनाने में मदद कर सकती है, साथ ही दर्द प्रबंधन में भी मदद कर सकती है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए व्यावसायिक चिकित्सा भी फायदेमंद हो सकती है। यह उन्हें स्थिति की चुनौतियों से निपटने के लिए नए कौशल और अनुकूली तकनीक सीखने में मदद कर सकता है।
जीएच थेरेपी
जीएच थेरेपी को प्रोजेरिया के लिए एक प्रभावी उपचार के रूप में दिखाया गया है, जो एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो समय से पहले बूढ़ा हो जाती है। एक हालियाअध्ययन [2]पाया गया कि थेरेपी प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकती है और उनके जीवनकाल को बढ़ा सकती है। हालाँकि जीएच थेरेपी प्रोजेरिया का इलाज नहीं है, लेकिन यह इस स्थिति से प्रभावित लोगों के जीवन में काफी सुधार कर सकती है। यदि आपको या आपके किसी जानने वाले को प्रोजेरिया है, तो उपचार के विकल्प के रूप में जीएच थेरेपी के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।
स्टैटिन्स
स्टैटिन कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवाएं हैं जो हृदय रोग जैसी स्थितियों का प्रभावी ढंग से इलाज करती हैं। नेचर मेडिसिन में प्रकाशित एक नए अध्ययन में पाया गया कि स्टैटिन भी प्रोजेरिया के लिए एक प्रभावी उपचार हो सकता है। इसके अलावा, अध्ययन में पाया गया कि स्टैटिन प्रोजेरिया से पीड़ित चूहों के जीवनकाल को बेहतर बनाने में मदद कर सकता है। जबकि प्रोजेरिया के लिए स्टैटिन का उपयोग अभी भी अपेक्षाकृत नया है, अध्ययन के नतीजे बताते हैं कि वे इस बीमारी से पीड़ित बच्चों के लिए एक मूल्यवान उपचार विकल्प हो सकते हैं।
यदि आपके बच्चे को प्रोजेरिया है, तो प्राप्त करेंÂ सही हैबाल स्वास्थ्य बीमाउनके स्वास्थ्य को आर्थिक रूप से समर्थन देना महत्वपूर्ण है। यदि आप नहीं जानते कि ऑनलाइन कहां जाएंपरामर्शसंदिग्ध प्रोजेरिया के लिए, ऑनलाइन अपॉइंटमेंट तय करेंबजाज फिनसर्व हेल्थविशेषज्ञ.
- https://www.science20.com/news_articles/progerin_telomeres_and_new_clues_about_aging-79931
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11786687/
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